试管婴儿反复流产？你该去泰国、美国做PGD筛查了吗？

自然流产的遗传学因素是其中重要因素之一，占到50%以上，包括染色体异常的夫妇，和绒毛染色体自身的错误两大类。自然流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g即自然终止者。连续发生3次或者3次以上的自然流产者称为复发性流产(RSA)。

在人类妊娠中，约75%以自然流产而告终，大部分胚胎在着床后很快就停止发育，仅仅表现为月经过多或者月经延迟。

自然流产与染色体异常

自然流产中能够查明病因的仅约50%，病因中，遗传因素是一类重要的病因，其中最常见的是染色体异常。

1、来自夫妇的染色体异常：在普通人群中，染色体异常的比例约 0.2%;而在反复自然流产的夫妇中，染色体异常携带者约 3%～8%，常见的有染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体数目异常;

2、来自胚胎的染色体异常：来自胚胎的染色体异常：自然流产胚胎组织的染色体异常比例约 50%～60%，和母亲年龄、家族史有关。随着流产孕周的增加，染色体异常的程度和比例降低。

胚胎染色体异常的来源可以分为两种情况：

1)遗传自父母：如父母之一为染色体平衡易位携带者，可导致胚胎染色体出现部分缺失和部分重复。

2)新发畸变：在配子形成或者受精卵分裂的过程中发生。母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等是高危因素。父亲的精子多为性染色体异常，造成胎儿X染色体数目异常，这也是流产的高发风险。

对于染色体异常夫妇的再生育方式咨询：

对于一方或双方染色体查出问题的夫妇，需要到医学遗传机构进行咨询，遗传咨询医生一般会根据患者夫妇的具体情况，提供几个选择和建议：

1、期待和试孕：染色体易位患者可以通过自然试孕，结合产前诊断生育健康后代;据统计染色体平衡易位期待观察自然试孕，累计活产率约55%～74%，但是患者夫妇可能要经历多次流产，从备孕到活产所需时间很难确定，反复自然流产造成的宫腔受损等身心危害。

2、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)：选择试管婴儿PGD染色体平衡胚胎移植，避免夫妇自然流产。

3、GJ或GL：如果流产夫妇顾虑PGD的代价，权衡过成功活产的几率，接受第三方父或母的法律和伦理条件，可以申请捐赠精子或卵子的辅助生育技术，妊娠成功率较高。

4、放弃怀孕计划和领养：如果流产夫妇拒绝再接受一次妊娠丢失的经历，在充分遗传咨询和心理咨询以后，可以考虑放弃怀孕计划，或领养子女。

就临床每一位患者而言，我们需要考虑患者的既往不良孕产史次数、试孕年限、患者年龄等情况综合考虑，选择最合适的生育方式。

泰国/美国试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断：

“PGS/PGD基因筛查诊断技术”是泰国/美国试管婴儿体现安全性的形式之三。

囊胚植入前PGS/PGD基因筛查诊断是美国试管婴儿最核心的内容，是保障美国试管婴儿成功率以及保障宝宝出生后健康的关键所在。

PGS/PGD基因筛查诊断技术是针对囊胚切片的检测，不会对囊胚本身的质量造成丝毫的伤害。PGS是对囊胚染色体数目和结构的检测，通过检测来分析囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);PGD是针对PGS筛查后囊胚进行检测，从而判断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝新生儿患遗传疾病。比如血友病、地中海贫血症等疾病。